Show simple item record

dc.contributor.advisorGlad, Ragnhild
dc.contributor.advisorSmeland, Marie
dc.contributor.authorFærden, Maren Sølverud
dc.date.accessioned2024-09-09T09:32:27Z
dc.date.available2024-09-09T09:32:27Z
dc.date.issued2024-05-20
dc.description.abstractMetakromatisk leukodystrofi er en autosomal recessiv arvelig nevrodegenerativ sykdom, hvor myelinet rundt nervefibrene i både det sentrale og det perifere nervesystemet destrueres. Dette resulterer i progressiv motorisk, sensorisk og kognitiv svikt. Sykdommen er forårsaket av mangel på arylsulfatase A lysosomale enzym og sfingolipid aktivator protein B, som en konsekvens av bialleliske mutasjoner i henholdsvis ARSA- og PSAP-genene. Forløpet og varigheten av sykdommen varierer avhengig av alder for debut av de første symptomene, men ender uten terapeutisk behandling i en tilstand med redusert funksjonsnivå og til slutt død. Målet med denne litteraturstudien er å lage en oversikt over ulike behandlingsprinsipper som finnes for MLD, både de mulighetene vi har i dag og mulige fremtidige behandlingsmuligheter. Hovedfokus i oppgaven er behandling med terapeutisk siktemål for sen-infantil form. I juni 2023 ble den første behandlingsmetoden for MLD godkjent for klinisk bruk, også i Norge. Behandlingen er hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT) med egne celler (autolog HSCT) kombinert med genterapi, kalt arsa-cel (Libmeldy®). Ulempen med metoden er at behandlingen må gis før symptomene inntreffer for å være effektiv. Tidlig diagnostisering er derfor svært viktig for å få god effekt av behandling, og innføring av MLD i nyfødtscreening-programmet er derfor avgjørende for å diagnostisere barna før de utvikler symptomer. I tillegg foregår det studier på hematopoietisk stamcelletransplantasjon med fremmed celledonor (allogen HSCT) uten samtidig genterapi, enzymerstatningsterapi og direkte genterapi med adeno-assosiert virus, men disse metodene har ulike utfordringer som gjør at de ikke er godkjente for klinisk bruk.en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10037/34560
dc.language.isonoben_US
dc.publisherUiT Norges arktiske universiteten_US
dc.publisherUiT The Arctic University of Norwayen_US
dc.rights.accessRightsopenAccessen_US
dc.rights.holderCopyright 2024 The Author(s)
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0en_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0)en_US
dc.subject.courseIDMED-3950
dc.subjectMetakromatisk leukodystrofien_US
dc.subjectarylsulfatase A-mangelen_US
dc.subjectarsa-celen_US
dc.subjectLibmeldyen_US
dc.subjectnyfødt-screeningen_US
dc.titleMetakromatisk leukodystrofi og nye terapimetoder – med fokus på sen-infantil formen_US
dc.typeMaster thesisen_US
dc.typeMastergradsoppgaveen_US


File(s) in this item

Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following collection(s)

Show simple item record

Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0)
Except where otherwise noted, this item's license is described as Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0)